Memories - 2009 Buddy Walk

The 2010 Buddy Walk is LESS than two weeks away!

I am very excited to walk for my son, and all his friends and people just like them.  I hope everyone has registered! FREE shirts are only guaranteed until this Friday.
We are also having team shirts made. Sorry if you missed out!

We have over 100 walkers! That is just beyond amazing! Thank you all!

I'll leave you with last years memories..

Make video montages at www.OneTrueMedia.com

My VERY SPECIAL Gift!

SO today a very special gift was delivered to me!


I have a cousin (well she is Santiago's cousin) and she is beautiful and sweet... and I love her! Besides that, I had asked her to please make me some jewelry in the Ds awareness colors, blue and yellow.


Long story short... it ended up being a gift to me. And I absolutely LOVE IT!
Thank you Cindy!


lookie lookie... I know you want a set as well! YES YOU DO!
(no, these are just some silly myspace type of pics of myself! ha!
they have a purpose  -to show off the jewelry!)

This Boy

There is this little boy. He is beautiful.

He owns my heart.

I want to stand on the tallest mountain

And SHOUT at the world,

“World, look at this child! So AMAZING!

He is not a mistake! But a planned creation of God!”

"I knit you together in your mother's womb. You are fearfully and wonderfully made.

You were not a mistake, for all your days are written in my book"
Psalm 139:13-16

There is this little boy, who entered this world..

Who is different from other little boys..

But he is PERFECT.

From the very tip of his longest hair on his head

to the very end of his toes…every single cell in his body,

just the way God intended him to be.

There is this little boy, that doesn’t speak,

Yet he tells me he loves me every day.

This little boy, he is my son.  

 

Confession of a Ds Momma

Ok, God, strike me down now!
Send your most powerful lightning bolt and strike me down!

(no, God, please dont, I was kidding!)

When I was pregnant with Ethan I and we found out Ethan might have Ds... I thought he could never have cute stuff.. because children with Ds were suppose to be monsters!!!
haha! i laugh now.. I laugh real hard now...

Have you seen Ethan, he has the cutest crib bedding and the cutest decals on his walls with a tree and monkeys! I mean we went way out for this little man! The cutest shoes! His shoes cost more than any pair of shoes I have! And he wears the cutest clothes! Lord knows Carter's loves us! We keep Carter's in business!

...well let me go laugh all the way to the atm to withdraw more money to take Ethan shopping!
..bwahahahahahaha!

Explaining Ds in Spanish

We are going SPANISH today! 

So get your Spanish/English dictionaries out! Ah-just kidding, you wont need it, this will be a great reference for my readers to use to be able to explain Ds to their families and friends.

One of my biggest challenges since Ethan’s birth has been translating Ds in Spanish. Before Ethan, I’ve never had to say SPERM and CONCEPTION or CHROMOSOME in Spanish, so how on earth was I suppose to know how to say all these words in Spanish!

*Direct link to the website: CLICK HERE!

So here we go – What is Down Syndrome – in Spanish:

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. 

Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. Por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo. 

De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aparición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994). 

Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra. 

Cómo se forma el síndrome de Down

Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores. 

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).

¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?

Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.

Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down. 

Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997). 

Una vez definido lo que es en esencia el síndrome de Down, vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia.  

Las distintas formas de trisonomía 21 

A. Trisomía libre o simple 

Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas. 

Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21. 

B. Translocación 

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). ¿A qué se debe? 

Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo). 

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes). 

Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador. 

C. Mosaicismo 

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales. 

Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa. 

Consecuencias 

Como ya hemos explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos. Es como si en una orquesta hubiera más violines o fueran más deprisa de lo debido: la armonía de la sinfonía sufre. 

Ahora bien, nuestro bebé con síndrome de Down es una personita más, con unas potencialidades de desarrollo increíbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser más lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de intervención que iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los últimos 25 años son espectaculares, y ya no nos extraña que empiecen a ocupar puestos de trabajo ordinario. Pese a esa anomalía que hemos explicado, que va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno desarrollo va a depender muy directamente de nuestro trabajo paciente, constante, alegre y optimista.  

  

Antes de terminar, vale la pena hacer tres precisiones. La primera es que no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. La tercera es que el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino también del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad.

Como padres, pues, nos espera una tarea apasionante. La experiencia de otros muchos que han pasado por la misma situación nos asegura la inmensa satisfacción que nuestro hijo con síndrome de Down, como cualquier otro, nos va a ir produciendo a lo largo de su vida. Vamos a conseguir que él y nosotros disfrutemos conjuntamente.
 

Proof (the pictures )

(part 2 from earlier) - proof of the blast we had!



He had a blast! I promise!



Proud Daddies!

Two amazing ladies! - Rosa and Ali

My Andrea

Me and My Gabby

Ethan... in the ice cream shop!

Friends!

Pearland Mommies!

Hand in Hand

Sunday was our Annual Gathering of Friends picnic, hosted by the Down Syndrome Association of Houston, for all the families with a loved with Ds and all of their families and friends! (We weren’t able to convince any of our family and friends to come, but the experience was still absolutely unforgettable.)

Sunday 1st of all, was just a day like no other. It started at church, where I felt something completely different in my heart, I felt Jesus that day, but stronger than I ever had. I felt Him, I felt Him so close, right next to me. As I held my little boy, worshiping and praising Jesus, it touched me so deep and I couldn’t fight the tears back. Every now and then Ethan would lift his little hands up in the air, and if my heart could explode, it would have rained drops of joy all over the place.

“You are Holy, oh so Holy..” I can’t get it out of my head.

And had it not been for this little boy, who knows if I would have ever step foot in a church. God and Ethan, they really do go hand in hand. I once thought I could never have and raise a child with special needs… I once thought I didn’t need to go to church. Thank you Lord for proving me wrong.

And I would love to invite YOU to church! Yes, YOU! If you are reading this and do not attend church and live here in Houston, this is my invitation! Call me, text me, email me!!! I’ll be waiting.

So once at the gathering of friends, I couldn’t stop looking around at all the beautiful faces. Those with and without Ds. Just beautiful people overall, those who are ever so lucky to be able to love a person with Down syndrome.

We let the kids run loose. We mingled with all of our friends. Ethan discovered new flavors at the ice cream shop! There aren’t many girls in the area with Ds, or it is quite possible that their mom’s are hiding them from Ethan. Ethan likes to lead the women on, then he leaves them crying. But Sunday, them pretty girls were out! Even with Ethan’s allergies and runny nose, the girls couldn’t get enough of him. Pure Hunkness, I tell you!

My favoritest (yeah, I can make up words too!)thing to do was watch the kids and grownups dance. I was however pretty embarrassed that these kids moved with more rhythm than mine and Santiago’s combined. No, we weren’t brave enough to go up there and dance. Besides who could compete with those kids up there! They shook it and dropped it and all sorts of it. And here is a confession of a twenty something- married with 20kids- woman… I might secretly have a crush on Bobby! He danced with all the confidence in the world with them shades on! I swear when Emilio’s “Cómo hare” came on, I was for sure he was singing to me! I am just saying. According to his grandma, his favorite things are music, sports and GIRLS. Just like any other young man. MUAH – kissing his picture on my calendar!

Another thing I really enjoyed was watching David and his girlfriend. She was ALL over him, just like any other girl her age would be. And I LOVED every second of it. And they called it puppy love! I loved the way she so lovingly placed her hands around him, how she wrapped her arm around his, and I loved David’s “cool guy” attitude as she, just like hot butter on the stove, melted over him. One day, Ethan is going to have a girl melt all over him just like that. I just know it.

This extra chromosome that Ethan entered the world with has been the most rewarding gift I’ve ever received. It has opened up my eyes to many things. This extra chromosome helped me seek God, and even after I had abandoned him long ago, He was still there waiting for me. This extra chromosome has showed me that no matter who you are, we are all more alike than different.

(part 2 with pictures to come later!)